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:<font color="red">BRCA</font>1<font color="red">基因突变</font><font color="red">乳腺癌</font>中的RB1<font color="red">基因</font>异常

:BRCA1基因突变乳腺癌中的RB1基因异常

6月15日，Cancer Research杂志在线报道了BRCA1基因突变携带者的乳腺癌研究的最新进展。生殖细胞系BRCA1基因突变携带者的乳腺癌常显示基底样分子亚型的典型特征。然而，BRCA1功能失调导致哪些基因反复突变尚不清楚。 在这项研究中，研究者利用基因表达谱对577例乳腺肿瘤进行分子亚型分类，其中包括72例乳腺肿瘤BRCA1/2突变基因携带者。

生物谷 - Cancer，Res，BRCA1，基因突变，乳腺癌，RB1，基因异常 - 2012-06-18

JNCI：卵巢切除术能否降低<font color="red">BRCA</font><font color="red">基因突变</font>携带者的<font color="red">乳腺癌</font>风险？

JNCI：卵巢切除术能否降低BRCA基因突变携带者的乳腺癌风险？

BRCA基因突变携带者进行卵巢切除术，能否降低乳腺癌风险？关于这个问题，仍存在争议。我们对BRCA基因突变携带者进行了前瞻性分析，评估双侧卵巢切除术和乳腺癌风险间的关系。随访参与者，直到诊断乳腺癌、预防性双侧乳房切除术、或死亡。 平均随访5.6年，新诊断了350例乳腺癌。对于BRCA1或BRCA2基因突变携带者，进行卵巢切除术

MedSci原创 - BRCA，卵巢切除术，乳腺癌 - 2016-09-20

JAMA Oncol：除了朱莉女神告诉你的<font color="red">BRCA</font>，还有哪些<font color="red">基因突变</font>升高<font color="red">乳腺癌</font>风险？

JAMA Oncol：除了朱莉女神告诉你的BRCA，还有哪些基因突变升高乳腺癌风险？

安吉丽娜·朱莉的故事让很多人知道了BRCA基因突变与乳腺癌风险升高有关。美国梅奥诊所的研究人员对现有的成套基因检测项目进行了分析，发现其中有一些确实与乳腺癌有关，而有一些过去认为与乳腺癌有关的，其实可能是被“冤枉”的。他们的结果于4月13日发表在《JAMA肿瘤学》杂志。

医之道 - 乳腺癌 - 2017-04-15

<font color="red">BRCA</font> <font color="red">基因突变</font><font color="red">乳腺癌</font>患者或不会影响母体预后和胎儿结局

BRCA 基因突变乳腺癌患者或不会影响母体预后和胎儿结局

22% 的年轻 BRCA 携带者在确诊乳腺癌 10 年内怀孕，且怀孕与不良的孕产妇预后或胎儿结局无关。

MedSci原创 - 胎儿，母体，BRCA 基因突变乳腺癌 - 2023-12-29

JCO：ATM、<font color="red">BRCA</font>1、<font color="red">BRCA</font>2、CHEK2 和 PALB2<font color="red">乳腺癌</font>易感<font color="red">基因突变</font>携带者的对侧<font color="red">乳腺癌</font>风险研究

JCO：ATM、BRCA1、BRCA2、CHEK2 和 PALB2乳腺癌易感基因突变携带者的对侧乳腺癌风险研究

本文报道了BRCA1、BRCA2、CHEK2和PALB2基因致病性变异携带者对侧乳腺癌的风险，研究发现，BRCA1、BRCA2和CHEK2变异携带者对侧乳腺癌风险增加1.9-3.0倍。

MedSci原创 - 乳腺癌易感基因，对侧乳腺癌，ATM - 2024-03-18

复旦团队绘制中国<font color="red">乳腺癌</font>人群<font color="red">基因突变</font>图谱

复旦团队绘制中国乳腺癌人群基因突变图谱

复旦团队首次绘制出PI3K/AKT通路在中国乳腺癌人群中的基因突变谱。

中青在线 - 乳腺癌，基因突变，I3K/AKT通路 - 2018-04-12

AJHG：XRCC2<font color="red">基因突变</font>增加患<font color="red">乳腺癌</font>的风险

AJHG：XRCC2基因突变增加患乳腺癌的风险

据发表在《美国人类遗传学杂志》上的一项研究表明，科学家发现了一种新的乳腺癌遗传易感性基因。据研究人员介绍，XRCC2基因突变会导致乳腺癌。乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤。到目前为止，除了BRCA1和BRCA2基因突变和一些罕见的综合征（如TP53突变，STK11、PTEN基因、CDH1基因、NF1基因或NBN）外，乳腺癌的家族聚集性一直得不到解释。目前的研究表明除了BRCA基因和BRCA2基

生物谷 - 肿瘤，癌症 - 2012-04-10

J Clin Oncol | <font color="red">BRCA</font>1/<font color="red">BRCA</font>2<font color="red">突变</font><font color="red">乳腺癌</font>的生存结果：<font color="red">BRCA</font><font color="red">突变</font>阳性似乎对<font color="red">乳腺癌</font>症预后没有任何预后意义

J Clin Oncol | BRCA1/BRCA2突变乳腺癌的生存结果：BRCA突变阳性似乎对乳腺癌症预后没有任何预后意义

该研究旨在评估BRCA突变阳性乳腺癌的生存结果

MedSci原创 - 乳腺癌，预后，BRCA突变 - 2023-07-13

<font color="red">基因突变</font>大大增加男性<font color="red">乳腺癌</font>风险！

基因突变大大增加男性乳腺癌风险！

乳腺癌并不是女性所独有，最近一项新的研究表明，基因突变会大大增加男性患乳腺癌和其他类型癌症的风险，资深研究作者Childers博士说，BRCA1和BRCA2基因突变会增加女性患乳腺癌和卵巢癌风险，这些突变对于男性也一样

转化医学网 - 基因突变 - 2018-04-30

:<font color="red">BRCA</font>1/2<font color="red">基因突变</font>状态能否预测三阴<font color="red">乳腺癌</font>新辅助化疗效果？

:BRCA1/2基因突变状态能否预测三阴乳腺癌新辅助化疗效果？

GeparSixto研究结果显示，含卡铂的联合方案（蒽环类、紫杉等）对三阴乳腺癌患者改善了无疾病生存（DFS）(p=0.56，p=0.372)， 同时将病理完全缓解率（pCR）转化为DFS优势。BRCA1和BRCA2突变状态是否会影响治疗结果？通过二次数据分析，结果显示，对于没有BRCA1和BRCA2基因突变的患者，新辅助化疗方案中加入卡铂可以显着提高病理完全缓解率及无疾病生存，但是对于BRCA1

肿瘤资讯 - BRCA，基因突变，预测，三阴，乳腺癌，化疗 - 2017-07-18

JCO：Lurbinectedin治疗<font color="red">BRCA</font><font color="red">突变</font>转移性<font color="red">乳腺癌</font>

JCO：Lurbinectedin治疗BRCA突变转移性乳腺癌

Lurbinectedin是蛋白质编码基因活化转录的选择性抑制剂。JCO近期发表了一篇文章，报道了Lurbinectedin治疗转移性乳腺癌患者的Ⅱ期临床试验结果。

MedSci原创 - 乳腺癌，BRCA突变，lurbinectedin - 2018-09-28

NEJM：talazoparib治疗<font color="red">BRCA</font> 1/2<font color="red">突变</font>阳性<font color="red">乳腺癌</font>

NEJM：talazoparib治疗BRCA 1/2突变阳性乳腺癌

研究认为，talazoparib单药治疗可显著改善晚期种系（遗传获得）BRCA 1/2突变阳性乳腺癌患者疾病症状，延长患者无进展生存期

MedSci原创 - 乳腺癌，talazoparib，BRCA，1/2突变 - 2018-08-16

JAMA Oncol：年轻乳腺癌患者的BRCA基因突变检测逐年增多

 乳腺癌是美国40岁以下女性最为常见的癌症。因为BRCA1和BRCA2基因突变携带者有更高的患乳腺癌的风险，所以美国国家综合癌症网络（NCCN）指南推荐在50岁之前被诊断为乳腺癌的患者进行基因检测。为了研究BRCA突变基因检测的使用和评价遗传风险的关注以及遗传信息的使用如何影响随后的乳腺癌治疗，研究人员

MedSci原创 - 乳腺癌，BRCA - 2016-02-13

JMD：长片段PCR和下一代测序技术更快、更精确检测乳腺癌BRCA基因突变

BRCA1和BRCA2基因突变的个体与无突变者相比发展成为乳腺癌和卵巢癌的风险大大升高。高风险的家庭根据他们变异携带者的状态要求进行基因检测和咨询，但是直接测序的标准方法既费人力又成本高昂，并且只是检测BRCA1和BRCA2基因的一部分。一组加拿大的科学家已经开发了一种新的测序方法，该方法可以更有效的对BRCA1/2基因突变进行分析。他们的研究发表在9月份出版的《分子诊断学》杂志上。加拿大多伦多安

丁香园 - 长片段PCR，下一代测序，乳腺癌，BRCA基因 - 2012-08-20

JAMA：乳腺癌基因突变可能致患涎腺癌风险提高17倍

根据俄亥俄州立大学综合癌症中心科学家完成的一项新研究证实：携带有乳腺癌和卵巢癌相关的两个基因中任何一个基因突变的人，患唾液腺癌症的风险可能会更高。虽然唾液腺肿瘤比较罕见，但此回顾性研究表明，携带基因BRCA1和BRCA2遗传突变的人患唾液腺肿瘤的可能性较一般人高出17倍多。研究者Theodoros Teknos说：虽然初步结果仍然需要进一步研究来证实，但我相信，BRCA基因突变阳性且有

生物谷 - 乳腺癌 - 2014-10-14

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